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PGD筛查的疾病

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发表于 2019-9-2 15:31:21 | 显示全部楼层 |阅读模式

PGD是指遗传学基因诊断,囊胚移植前基因诊断,染色体鉴定,性别鉴定。FISH技术科检测多种疾病,包括染色体异常、单基因缺陷或者连环性疾病,防止后代相应疾病的发生。


13号染色体
13号染色体异常多出现--三体综合症(多一条)
13号染色体异常导致患儿有多发畸形,多数出生三年内夭折
13号染色体异常一起“乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”

18号染色体:爱德华综合症,患者通常表现多个器官缺陷,大多数出生一年内死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌)

21号染色体:唐氏综合征症

X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合症,脆性X综合征
Y染色体:急性髓性白血病

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 楼主| 发表于 2019-9-2 15:31:48 | 显示全部楼层
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